为什么癌症病人在接受治疗前,先要做基因检

  一位病人得了肺癌时,在决定治疗方案前,先要做基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识。肿瘤基因检测也已经走上了正轨,在有了临床检验、病例积累、后续跟踪,肿瘤基因检测将成为大势所趋。

据所知,上海核盾生物科技预计在年把肿瘤基因检测带入市场化,立志在这领域建树。

  65岁的癌症晚期患者王卓武(化名),在一年零九个月的抗癌战斗中,曾做过三次基因检测。

  他的每个治疗方案都由基因检测来决定。第一次做基因检测,未发现基因突变,于是采用化疗、放疗,经三个月虽有好转,但却发生肿瘤转移;第二次检测,突变的基因现出原形,治疗方案改为服用靶向药物,十天后他的脑部肿瘤缩小;半年后,做第三次检测发现肿瘤产生耐药性,他不得不更换靶向药物。

  不过,王卓武的诊疗案例,在年12月一个精准治疗学术论坛上,还是引发了不小的争议。一方认为,患者从精准治疗、基因检测中受益,遗憾的是患者每段治疗都非常短;另一方质疑,第一次基因检测未发现基因突变,检测方法是否合理值得推敲。

  争议背后的原因是,针对肿瘤的基因检测还在摸索阶段,缺乏长期随访临床案例,再加上各检测平台差异性太大,国内监管机构难以认可其临床价值。

  “裸奔”之下,类似王卓武尝试的检测技术,国内至少已经完成数万例。走在灰色地带的癌症基因检测行业,已经多轮融资,医院、推动临床试验,试图叩开监管之门。

  门后,是标准、规范,更有巨大的商业利益。

  初露威力

  年8月,王卓武去世。

  当医生们坐在一起讨论他的诊疗过程时,质疑的是王卓武的第一次基因检测没有发现基因突变,会不会是假阴性,耽误了初始治疗?

  面对同行们的疑问,王卓武的主治医生也无法给出确定的答案,“到底患者是治疗过程当中发生了转化,还是检测结果有问题”?

  后两次检测的临床价值,得到专家们的普遍认可:第二次多基因检测报告,发现EGFR敏感基因突变,还推荐了靶向药物。在服用靶向药物十天后,王卓武脑部的症状便得到改善。

  第三次检测还为监控肿瘤的发展出了一把力——发现新的基因突变和肿瘤产生耐药性。基于此,医生更换了靶向药物。

  王卓武患的是非小细胞肺癌。这种癌约占所有肺癌的80%,约75%的患者发现时已处于中晚期。他的诊疗,遵循了《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》推荐的流程。该共识建议,不管患者的肿瘤组织标本是否容易获取,最终都要进行EGFR基因的突变检测。

  美国肿瘤专家也有同样的共识。美国国家综合癌症网络(NCCN)建议:为癌症晚期患者做组织病理的同时,再做一次分子病理的基因检测;如发现驱动基因,给予靶向治疗。

  在决定治疗方案时,先进行基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识,美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。为节约组织、省去患者多次穿刺取样的痛苦,NCCN建议做多基因、大Panel的检测。王卓武进行的第二次、第三次检测,采用的正是这种检测。

  肿瘤医生认为:如果不做基因检测、接受靶向药物,王卓武甚至难以撑过一年。

  之前,患者被查出癌症晚期时,不能做手术的,只能做放疗、化疗。由于不知道致病基因,癌细胞还是有扩散的可能,难以控制。像王卓武这样的四期非小细胞癌患者,一年生存率仅为15%-35%。

  癌症,因基因突变导致。通过基因检测,锁定发生突变的基因,再配合靶向药物,可精准打击肿瘤。医生推荐王卓武去臻和科技开发的多基因肿瘤检测平台做检测,并根据检测报告服用靶向药物。在中国,可提供肿瘤基因检测的公司众多,上海核盾生物就是一家有着丰富的临床经验的检测平台。

  基因检测+靶向药物,被视为最精准的癌症医疗方案,更有利于肿瘤患者个体化治疗,是社会的呼唤,人们的需求。

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