第一个基于全外显子测序的癌症诊断产品获得

今天美国食品和药品管理局（FDA）授予Nanthealth公司OmicsCore检测技术市场许可。

这是美国第一个旨在测量癌症组织中总体肿瘤突变负担（tumormutationalburden,TMB）的全外显子肿瘤-正常体外诊断（invitrodiagnostic,IVD）技术。

OmicsCore也是第一个获得FDA授权的定制目标全外显子组测序平台，可报告肿瘤样本中的19,个蛋白质编码基因（整个外显子组）的总体TMB和体细胞变化（包括点突变，小插入和缺失），这些检测目标共涉及个癌症相关基因。

根据NantHealth的说法，该结果是对总体TMB的真实检测结果，而不是从基因组测序中更常见的TMB公式化外推。

NantHealth董事长兼首席执行官PatrickSoon-Shiong博士在一份声明中说：

“我们认为，这种全面的诊断方法将比从有限的基因组序列中广泛使用的TMB公式化外推方法提供更高的准确性。”

“由于TMB作为精准医学工具的潜力非常大，因此必须使用最准确、最全面的分析方法，使医生能够确定哪些肿瘤可以从检查点抑制剂和免疫疗法中受益。”

NantHealth首席医学官SandeepBobbyReddy医生表示：

“通过分析整个外显子组，可以鉴定出更多新表位和新靶标，以支持疫苗开发和新药开发。”

Reddy说：

“临床医生现在可以通过肿瘤正常测序直接准确地测量患者肿瘤标本中的突变，并且有信心他们得到的结果经过充分验证以帮助支持更好的治疗决策。”

“OmicsCore是FDA授权的TMB第一个完整外显子组检测技术，因此标志着肿瘤学的分水岭。”

值得注意的是，Nanthealth的CEO黄馨祥(PatrickSoon-Shiong)博士也是美国的华裔首富，其职业背景是一名外科医生。

从逃难之子，到南非的外科医生，再到美国的华裔首富，黄馨祥的人生也充满传奇色彩。

美国华裔首富是谁？

我们期待这项技术可以带来临床诊治的变革，能够帮助更多的癌症患者及其家庭；更希望国内医生科学家们，借着国内政策支持的春风，也涌现出一批类似的医生富翁、科学家富翁。