精准医学之分子诊断市场分析
现今，后基因组时代的分子诊断技术不仅帮助科学家更好地理解了我们遗传密码的运作方式与日常功能，同时，分子诊断技术也逐渐成为了一种不可或缺的临床工具，帮助医生鉴定、诊断以及治愈疾病。
“分子诊断公司发展自身所面临的第一个主要障碍便是产品开发实验室测试(LDT)与FDA体外诊断认证。”基因组学商业咨询公司AllSeqCSO和合伙人ShawnBaker博士告诉记者。“产品开发实验室测试的过程相对简单，但是FDA却认为他们应该对指向临床测试的诊断技术做出更多监管。FDA的相关监管与认证会消耗更多时间与资源，这一现状也导致了美国医疗保险和医疗补助服务中心对过度监管是否会阻止许多诊断测试市场化的辩论。”Baker博士说。
“第二个主要风险是市场回报，分子诊断产品的市场引入并不意味着可观的经济回报，保险公司和消费着必须买账。”Baker博士说。
Qiagen首席医疗官TaddLazarus博士与Baker博士所见略同，“新型分子诊断产品的市场回报水平通常取决于诊断方式的技术方面，市场回报通常也并不能准确反映这个产品的临床价值。保险公司通常要求诊断公司提供经济学上的硬性数据，对于诊断公司来说，想要满足这一要求就要寻找更多监管机构要求之外的数据。”Lazarus博士说。
“对于医疗健康产业高收益的抵制以及政府系统的反应迟缓都与分子诊断技术的市场化进程、经济回报以及新技术的引入息息相关。通常情况下，报销政策与过程的改革迟缓促进了疾病的治疗而不是通过早期诊断的使用来预防这些疾病。”Lazarus博士说。
除了产品开发实验室测试与体外诊断，分析特定试剂（analytespecificreagents）被FDA定义为“抗体、多克隆或单克隆抗体、配体特定受体蛋白、核酸序列及类似试剂、样本特异结合或反应分子、用于诊断过程中独立化学分子定性与定量分析或生物样本配体的分子。”这一类分子通常都会被列入体外诊断产品制造商、CLIA实验室与非临床实验室的采购名单并影响诊断产品的商业化进程。自从这些分子收到FDA控制并被列入一类医疗器械以来，这类分子就成为了诊断技术受到FDA监管与限制的重要标志。
“历史上，以应用价值定价诊断化验都是非常困难的（比如满足一些潜在需求与节约某些运行成本的检测技术更受青睐并卖以高价）。除此之外，买家通常通过不同的成本模型对诊断产品进行定价即供销商则更喜欢仅承担检测的运营成本以及其他一些获利过程中产生的额外开销。这与药企的运作形式迥然不同，药企产品通常由市场需求与临床价值定价。（比如药物是否确实改变了患者的生活质量,延长寿命等等）。诊断类服务的购买者们更倾向于通过间接消费体验来评估他们所购买的产品。”Baker博士告诉记者。
定制临床服务
虽然监管与市场回报中存在的一些问题一直在限制着分子诊断行业的发展，分子诊断已经开始以一种积极的方式影响着临床医学的实践。归功于二代测序的发展，分子诊断的检测成本的逐年下降，基因组测序逐年降低的单价使得基因组医学朝着亲民的方向不断发展，同时也引领了基于大规模基因组测序的研究方法。所有这些新的科研成果都在某种程度上促进了科学家对于更多有效生物标志物的辨识与筛选，帮助临床医生完成了不同疾病的早期识别并为他们提供了诸如特定遗传背景下耐药性的发生等有效治疗意见。
“技术创新是分子诊断快速发展的源动力，而测序技术将在未来完成与分子诊断更进一步融合。”Lazarus博士表示。
“我们现在已经能够清晰地看见分子诊断技术对于两大医疗领域的重大影响，第一是无创产前诊断(NIPT)，NIPT正以前所未有的速度淘汰着传统的更具创伤的胎儿遗传异常产前诊断技术。第二是癌症的治疗，分子诊断技术可以为研究人员与临床医师提供基于疾病基因组学的综合意见。”Lazarus博士说。
最令人兴奋的和有前途的分子诊断突破性技术之一是在最近几年中越来越火的液体活检技术，液体活检技术拥有准确捕捉与检测诸如癌细胞等病态组织细胞微量循环DNA的能力，这对于疾病的预测有着重要的临床意义。
“液体活检对于监测疾病发展与检测耐药性突变效果明显，同时液体活检成功克服了传统组织活检的侵入性与繁重组织切片制作的缺点。”Qiagen公司在报告中表示。
Baker博士与Qiagen所见略同并提出“与NIPT的作业过程相似，癌症诊断技术正逐渐向液体活检靠拢，检测血液肿瘤信号比直接进行肿瘤组织活检更加有效。”
临床转化的地平线
展望未来，分子诊断产品在临床医学服务中的出现已是必然。当一定数量分子诊断产品成功替代原有传统诊断方式，完成从附加检验到主要检验的过渡之时，精密医学的全部潜力也将随之激发。
“或许分子诊断行业将迎来从诊断行业向制药行业的转变，”Baker博士说，“一项综合性的分子诊断可以充分确定对病人有效的药物，从而避免在药物实验之后通过常规诊断确定对病人有效的药物及药量。”最后，根据病人的遗传背景为之定制护理服务则是个性化医学哲学的基础。
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