乱用基因检测评估癌症风险,也许本身就是风

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前情回顾:槟榔这种已经被确认的一级致癌物,却在很多儿科药物中出现,那应该怎么对待呢?(点击阅读:儿科药物中的成分“槟榔”,请注意一下)

昨天我们在讨论槟榔致癌风险的时候,有些同学留言提到了是否可以做癌症风险的基因检测。这也是很多读者关心的问题,比如昨天正好也有一位提到了他家父母去做癌症基因检测的情况:

抛开我们不太明白为什么每年都要测一次基因,我们今天来分析一下,目前的癌症风险基因检测,到底怎样?

随着基因科学的发展迅速,在我们可以看到的未来,从疾病的预防、诊断到治疗都会有越来越多的看到这两个字的身影。而近年来,基因检测技术的市场逐渐成熟,也让各种基因检测项目出现在我们身边。

在聊我们今天所说的癌症风险基因检测之前,我们需要先跟大家说明两个问题:

1,基因检测这四个字在国内经常被滥用,既有我们今天说的癌症风险评估,也有各种骗人忽悠的基因检测,比如我们曾写过的“天赋基因测试”(点击阅读:不要轻信骗人的基因天赋测试,这只会毁了孩子的未来)。不要一听基因技术就觉得很高级就相信。

2,我们说的是癌症风险的基因检测,也就是分析你的基因,看看你患某种癌症的风险高不高。并不是肿瘤确诊之后可能需要做的肿瘤基因测试,这个是为了进行更准确的治疗而做的,是两回事,不能混淆。

癌症基因检测的原理并不复杂,就是通过验血的方式获得测试者的基因,然后和数据库进行对比,看是否携带某些特定的基因,从而判断是否具有较高的患某种癌症的风险。

从积极的角度来看,这的确提高了我们提前预测癌症的能力,让我们有可能提前预防,减少癌症发生的机会。对于一直生活在癌症恐惧下的现代人来说,这种诱惑非常巨大——感觉做了这个测试,就能预知到自己会得什么癌症,也就可以预防了。

但梦想总是比现实美好,而广告比梦想还美好。广告中所呈现出的那种检测一下基因,大概就不用担心癌症的事情,至少在现在的世界上,还并不存在。

在购买和使用基因检测去评判自己患癌症的风险之前,我们必须了解这个技术的一些缺陷:

一、癌症并不是完全由基因带来的,只有少数癌症是因为基因缺陷而导致的,除了基因,环境因素也是可能导致癌症发生的重要原因。但相比环境和基因,癌症的发生更多的是因为“概率性”问题,说的无奈一点,就是人品。我们活得越久,遇到概率性问题的可能性就越大,这就是癌症发病率总是随着年龄增长而变高的原因之一;

基因检测不能评测出测试者患某种癌症的准确风险的。如果你的检测机构给你的报告上给出了恨不得精确到小数点后三位的癌症发病率,那就是在忽悠了。

二、目前关于癌症和基因之间的关系研究依然很初级,只发现了少数几个基因和某种癌症之间的关系。比如在基因测试中出名的安吉丽娜·朱莉事件,就是发现了基因中BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种联系,因此让朱莉下定决心去做手术。这虽然让很多人了解了癌症基因检测,但这也只是很少数的一个可以通过基因检测判断风险高低的癌症而已。

大部分癌症目前仍无法通过基因检测来预测。如果你的检测机构在你的报告上给出了你知道的甚至不知道的所有癌症发病率的风险评估,那估计也是在忽悠你了。

另一个问题是,即便是在已经能找到对应基因问题的癌症上,通过基因测试来判断癌症的准确率依然是有较大问题的。比如一些检测机构宣称是99%的准确率,听着很牛很准,但在癌症疾病测试上,就会造成很高的假阳性风险。

测试癌症基因和给娃找爹不一样,这些基因的携带者本身就是少数,所以原本看上去较低的错误率就会被放大。比如某种可能导致癌症的突变基因携带比例为1%,那我们测试个人(也就是应该有个阳性和个隐性结果)。那我们用99%准确率的检测去测,结果呢?

个携带了突变基因的用户中,有99个准确的阳性结果,和1个错误的假阴性结果,准确率99%。

但在个基因正常的用户中,会有个准确的阴性结果,和99个错误的假阳性结果,准确率同样为99%。

于是有个人拿到了结果是有致癌基因的阳性报告,但其中有一半是错误的。

所以目前基因检测在准确性上依旧还需要继续提高,对于检测出阳性的用户,可能需要再次检测确认。

抛开了准确率这些问题,假如我们能通过找到靠谱的检测机构,多次测试,确切知道自己的确携带某种可能提高癌症风险的基因。这时其实才是更严肃问题的开始:然后呢?

即便在癌症基因检测开展比较久的欧美发达国家,癌症研究机构,或者卫生主管部门,对这类检测也同样保持比较谨慎的态度。一般来说,只建议有明确家庭癌症遗传病史的人群,做这类检测。

也就是说,如果在你的近亲中有多人患某种癌症,这意味着你可能携带某种导致这种癌症的基因。在这种情况下,与其自己担心,不如去检测确诊,降低自己的心理压力,同时通过有效措施减少对应癌症的发病率。

之所以不普遍推荐检测基因的原因,是他们会担心检测结果本身带来的一些负面问题。比如英国NHS就提醒用户:阳性结果可能导致永久性的焦虑情绪。也就是说,很多人得知自己可能存在患癌症的风险后,可能会一辈子担心自己随时出现癌症,产生严重的焦虑情绪,这反而是会对健康造成负面影响的。

但对我们来说,更希望提醒大家的风险是来自相反的结果:如果用户拿到一份“很漂亮”的测试结果,发现自己并没有携带“癌症基因”,患癌症风险不高,这才是更需要

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