癌症基因检测样本量不够失败率高

日前，美国IntermountainHealthcare公司发布了一项名为ICGoncoFocusPanel的最新基因检测产品。该产品基于核酸质谱技术，可利用少量组织样本对癌症患者进行五种致癌基因的检测，在个体化治疗的同时，还可显著降低检测失败率。据悉，该产品所检测的五个基因包括KRAS、BRAF、NRAS、EGFR和KIT。这些基因突变通常属于肺癌、黑素瘤和结肠癌患者中的常见突变，并且能够作为靶点通过已上市的药物进行靶向治疗。研究人员表示，该panel基于AgenaBioscience公司的MassARRAY系统开发，相比大型的NGSpanel，其规模较小，价格更低，所以其更容易获得保险公司的报销。

四年前，Intermountain公司曾开发了一款包括个基因的panel（ICGComprehensiveCancerPanel），并为IV期癌症转移患者提供基因组分析服务。这家总部位于盐湖城的诊断服务公司最近将该panel的检测范围扩大到了个与癌症通路相关的基因。

据了解，IntermountainHealthcare公司的基因组测序服务由IntermountainPrecisionGenomics公司提供。其中心实验室经理DavidLoughmiller表示，ICGComprehensiveCancerPanel可评估约4,个SNP、大/小片段插入缺失以及拷贝数变异，但是检测需要约ngDNA。相较之下，新上市的这款产品ICGoncoFocusPanel可以检测约个SNP及插入缺失，虽然并不能检测拷贝数变异，但仅需20ngDNA或5~8个细胞（其中40%必须为癌细胞）。Loughmiller说：“长久以来，我们收到的主要为通过介入放射性针刺活检获得的极少量样本，因此我们希望能够减少大型panel使用过程中遇到的样本量不足的状况。”一直以来，使用大型panel检测时，约有18%的患者存在样本量不足的问题。Loughmiller表示，使用这款定制的小型panel，实验室能够将由样本量不足导至的检测失败率减少80%。他估计，只有3.6%的检测会失败。“这对于我们非常重要，这样就可以利用少量的样本给患者进行分析。”Loughmiller说，“即使我们无法进行大型panel的检测，但至少能够对我们







































白癜风可以医治吗
北京哪家治白癜风能治好吗

转载请注明：http://www.makingchance.com/lcbx/130.html