WGSWES和RNASeq综合分析儿

新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展,已为癌症诊断、预测预后、确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值。迄今为止,大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者,包括难以治疗或复发/难治性癌症类型。在遗传和胚系变异的背景下,不同儿童癌症类型都有独特的体细胞改变组合。此外,对于许多罕见儿童癌症,新的诊断和预后亚群以及完整的遗传驱动因素还有待确定。因此,生成全面的基因组数据、系统地分析和阐明儿童期癌症的分子基础等是非常必要的,可为儿科癌症的精准治疗提供重要的依据。

近日,美医院研究团队在CancerDiscovery在线发表了题为“GenomesforKids:Thescopeofpathogenicmutationsinpediatriccancerrevealedby

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