癌症基因检测,任重而道远
最近,《英国癌症杂志》(BritishJournalofCancer)发表了一项研究,根据英国癌症研究(CancerResearch)数据最新的预测显示,英国每两人中将会有一人在人生的某个阶段患癌症。
这听起来似乎相当的恐怖!再看看中国:
世界癌症报告估计,
年中国癌症发病人数为.5万,
约占全球发病的五分之一;
癌症死亡人数为.5万,
约占全球癌症死亡人数的四分之一。
随着发病率提高,癌症正在逐步地侵入人们的生活。近年来对恶性肿瘤等癌症的研究表明,与细胞的生长和分化有关的基因在肿瘤发生过程中起关键作用,这些基因称为肿瘤相关基因。肿瘤是属于基因病的范畴,它的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果,其中遗传基因是内因,与人体是否具有肿瘤易感基因相关。现今已知至少有余种单基因决定的性状或疾病具有不同程度的易患肿瘤倾向。
肿瘤基因检测肿瘤的基因检测与常规体检所反映的阶段不同。基因检测是人体还未发病时,从遗传层面上分析患病风险;而常规检测是检查肿瘤是否发生及目前的发生程度。因此,肿瘤基因检测是主动性的预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法达到这样的预防作用。
用什么技术?以新一代基因组学技术为基础,采用行业领先的高通量测序平台和高性能计算机平台,通过目标区域捕获技术,能够对癌症相关基因进行深度测序和全面分析,实现对个人基因组信息的详细解读。目前广泛的肿瘤基因检测针对全球范围内高发的多种肿瘤,共涉及上百种相关基因。主要包括:乳腺癌、卵巢癌、肺癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、鼻咽癌、膀胱癌等。新一代高通量测序技术开展检测,该技术准确率达99%以上。
哪些人适合做?适用人群:
(1)有家族性肿瘤遗传病史的个体;
(2)有相关慢性病史的个体;
(3)有肿瘤相关高危因素影响的个体。
可选用人群:
对个人健康有深层次了解与高品质追求的个体。
哪些人易患肿瘤?根据全国肿瘤登记中心发布的《中国肿瘤登记年报》中的数据,我国肿瘤发病率为.91/10万,每年新发肿瘤病例约为万例,平均每天人发病,国内平均每分钟就有6人被诊断为恶性肿瘤,癌症已成为我国居民首要死因,同时国内肿瘤发病还呈现逐年上升和年轻化趋势。
在我国,男性人群中发病率最高的肿瘤是肺癌,其次为胃癌、肝癌、食道癌、结直肠癌等;女性人群中乳腺癌发病率最高,其次为肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、食道癌、卵巢癌等。
肿瘤的发生主要是由遗传因素和环境因素共同决定的。有家族病史的个体肿瘤患病风险显著增加;携带有肿瘤相关易感基因的个体也会不同程度增加患病风险;长期处在不良环境中或具有不良生活习惯也会造成肿瘤发病率增加,如吸烟、饮食不规律、慢性感染、长期处于污染严重的环境中等。
肿瘤基因检测的意义90%的恶性肿瘤早期无明显症状,一经发现通常已是中晚期,因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。恶性肿瘤的发生与发展是遗传因素和环境因素等共同作用的结果,并与特定的基因突变相关,这些突变或是导致DNA的修复不能正常进行,或是导致基因抑制肿瘤发生的作用降低。因此通过基因检测,有助于从源头上评估受检者罹患肿瘤的风险,在个体患病前实施有效的监测、预警和干预,降低癌症发病风险。
如何预防肿瘤的发生?常规肿瘤预防分为三级。
一级预防为病因预防,即通过积极避免和消除各种致病因素提高个体防癌能力;
二级预防又称为临床前预防,即早发现、早诊断、早治疗,;
三级预防即康复预防,指在肿瘤诊断后,通过各种临床措施防治病情恶化并尽可能达到治愈。
一、二级预防的具体措施包括通过远离各种环境致癌风险因素,消除肿瘤发病相关的感染因素、改变不良生活方式、进行适当的运动、保持精神愉快以及有针对性地参加体检,对极高危人群或者癌前病变采用一定的医疗干预手段来降低肿瘤发病风险。
世界卫生组织(WHO)指出:早期发现是提高癌症治疗率的关键。只要早期发现,90%的癌症完全可以治愈,死亡率可减少约三分之一。因此早期发现潜在肿瘤发病风险对于肿瘤的预防意义重大。
目前新一代基因测序技术的应用进一步促进了肿瘤的早期预防,通过对人体细胞内的遗传物质进行分析,从源头上充分评估受检者罹患肿瘤的风险,再针对个体情况配合相应健康管理,从而有效实现肿瘤的早期预防。
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