GenomeMedicine可进行癌症

肿瘤或者各类遗传性疾病中，结构变异（StructuralVariants，SVs）是极为重要的变异类型，在疾病发生、发展和治疗的监测过程中，都有一定的意义。在对肿瘤样品进行动态监测时，采用外周血样品进行循环肿瘤DNA（circulatingtumorDNA，ctDNA）检测，被认为是最直接简便且有效的方式之一。

年5月，来自荷兰伊拉斯谟癌症研究所和乌德勒支大学的几位研究者（JoseEspejoValle-Inclan和ChristinaStangl等），在GenomeMedicine（IF=11.1）杂志上，发表了题为“OptimizingNanoporesequencing-baseddetectionofstructuralvariantsenablesindividualizedcirculatingtumorDNA-baseddiseasemonitoringincancerpatients”的文章，该项研究基于Nanopore长读长测序技术和独特的SHARC分析流程，鉴定了独有的SVs，开发了检测ctDNA中的相关SVs作为癌症病人监测的技术流程。

在该研究中，研究者基于Nanopore的低深度全基因组测序技术和一种结构变异（SVs）检测/筛选分析流程SHARC（

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