GenomeMedicine长读长测序

突变在传统上被分成生殖细胞系突变（Germlinemutation）或在生命中获得的体细胞突变（Somaticmutation）。生殖细胞系突变是指在生殖细胞中发生的任何可检测、可遗传的突变。有害的生殖细胞系突变通常会导致儿童期发病，常累及多个器官，并有家族史。生殖系突变能够导致后代产生组成性突变，即该突变出现在后代的每个细胞中。在生殖细胞系列以外的细胞中发生的突变称为体细胞突变，也称作获得性突变。体细胞突变被认为是癌症（老年人的主要疾病）的起源，且会导致癌细胞表型。生殖系突变和体细胞突变的不同在于：生殖系突变可遗传给后代，而体细胞中发生的突变不能。

生殖细胞系突变和体细胞突变的鉴定是人类遗传学中的一个主要问题。然而，由于DNA测序技术和计算算法的限制，我们对两种突变的理解还远未完成。

年4月29日，东京大学人类遗传学系的Fujimoto团队在GenomeMedicine（IF=10.64）上发表了利用纳米孔长读长测序对人类生殖细胞系突变和体细胞变异研究的论文“Whole-genomesequencingwithlongreadsreveals

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